Anomalia cromossomiais

Na espécie humana, os principais casos de cariótipo anormal são as síndromes de Down (mongolismo), síndrome de Patau, Turner, Klinefelter, poli-x e duplo-y.
Essas alterações, chamadas aneuploidias, são caracterizadas pela alteração no número de um determinado tipo de cromossomo da coleção.

Síndrome de Down: Mongolismo

    A probabilidade de ocorrência de mongolismo é de um a dois casos por mil nascimento, sendo que a doença é mais frequente entre filhos de mulheres de idade avançada.
    Essa anomalia apresenta numerosos sintomas, entre os quais olhos mongóis, língua protusa (para fora da boca), retardamento mental, dentição irregular, orelhas mal formadas, baixa resistência a infecções e tempo de vida diminuído.
    O mongolismo é resultado da presença de um cromossomo a mais do tipo 21, que dessa forma apresenta trissomia.

Síndrome de Turner

    A síndrome de Turner é uma anomalia sexual caracterizada por uma monossomia do cromossomo X, sendo geralmente causada por uma não-disjunção na gametogênese paterna.
    A pessoa afetada é uma mulher com cariótipo 45 XO sem cromatina sexual, com baixa estatura, pescoço alado, infantilismo sexual e outros problemas.

Síndrome de Klinefelter

    As pessoas afetadas pela síndrome de Klinefelter são indivídous de fenótipo masculino com hipodesenvolvimento do pênis e dos testículos, desenvolvimento de glândulas mamárias, etc.
    Apresentem cromatina sexual devido ao cariótipo (47 crossomos com 1 X a mais) e geralmente resultante de uma não-disjunção na meiose materna.
   

Síndrome do poli-X

    A síndrome do poli-x é representada por mulheres que apresentam números aumentado de cromossomos X, podendo aparecer cariótipo 47XXX, 48XXXX, 49XXXXX.
    As mulheres 47 XXX são aparentemente normais, havendo alguns casos de retardo mental e distúrbio menstrual.

Síndrome do duplo-Y

    Ocorre em homens com cariótipo 47 XYY.
    Esses homens são aparentemente normais.
    Verificou-se, porém, que entre criminosos essa frequência chega 3%. Os afetados não apresentam anormalidades específicas, a não ser estatura acimda da média da população.

Síndrome de Patau

    A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13
    Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.
    Característica:
    Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides[4]);
    Retardo mental;
    Má formação das orelhas;
    Defeitos no couro cabeludo;
    Palato fendido.